Rabu, 18 Desember 2013

Genetika Populasi



GENETIKA POPULASI Pengertian Genetika adalah ilmu yang mempelajari pewarisan sifat-sifat induk kepada turunannya. Genetika populasi disebut juga populasi mendelian. Populasi mendelian ialah sekelompok individu suatu spesies yang bereproduksi secara seksual, hidup di tempat tertentu pada saat yang sama, dan di antara mereka terjadi perkawinan (interbreeding) sehingga masing-masing akan memberikan kontribusi genetik ke dalam lengkang gen (gene pool), yaitu sekumpulan informasi genetik yang dibawa oleh semua individu di dalam populasi. Deskripsi susunan genetik suatu populasi mendelian dapat diperoleh apabila kita mengetahui macam genotipe yang ada dan juga banyaknya masing-masing genotipe tersebut. Sebagai contoh, di dalam populasi tertentu terdapat tiga macam genotipe, yaitu AA, Aa, dan aa. Maka, proporsi atau persentase genotipe AA, Aa, dan aa akan menggambarkan susunan genetik populasi tempat mereka berada. Adapun nilai proporsi atau persentase genotipe tersebut dikenal dengan istilah frekuensi genotipe. Contoh: jika banyaknya genotipe AA, Aa, dan aa masing-masing 30, 50, dan 20 individu, maka frekuensi genotipe AA = 0,30 (30%), Aa = 0,50 (50%), dan aa = 0,20 (20%). Misalkan frekuensi alel A di umpamakan p dan frekuensi alel a diumpamakan q, maka kemunkinan kombinasi spermatozoa dan sel telur pada perkawinan individu heterozigotik Aa * Aa ialah sebagai berikut: Ovum spermatozoa A(p) a(q) A(p) AA(p2) Aa(pq) a(q) Aa(pq) aa(q2) Jumlah = p2 (AA)+ 2pq (Aa) + q2 (qq). Untuk mencari frekuensi dari dua alel didalam suatu populasi digunakan hukum Hardy-Weinberg yang bentuknya: p2 (AA)+ 2pq (Aa) + q2 (qq) (p + q)2= 1 (p + q) = 1: p = 1- q Menghitung frekuensi gen Menghitung frekuensi gen dominan Contoh Dari 1000 jumlah penduduk timor-timur yang diperiksa golangan darahnya berdasarkan sistem MN didapatkan misalnya 640 orang golongan M, 320 MN dan 40 orang N. Berapakah frekuensi alel LM dan LN dalam populasi tersebut? Penyelesaian: p= frekuensi alel LM q= frekuensi alel LN hukum Hardy-Weinberg p2 (LM LM)+ 2pq (LM LN) + q2 (LN LN) q2= N/JUMLAH = 40/1000 = 0,04 q= √0,04 = 0,2 p + q = 1 p= 1- q = 1- 0,2 p= 0,8 jadi frekuensi alel LM = 0,8 frekuensi alel LN = 0,2 Misalnya diketahui dalam frekuansi alel L^Mpada penduduk WNA cina di jakarta raya adalah 0,3. Jika saudara mengumpulkan 2000 orang WNA cina itu, beberapa diantara mereka diharapkan bergolongan darah MN. Berapa M dan berapa N? Penyelesaikan andaikan p = frekuansi untuk alel L^M, q = frekuansi untuk alel L^N, menurut hukum Hardy-Weinberg : p^2 A L^M L^M+ 2pq L^M L^N + q^2 L^N L^N Diketahui bahwa p = LM = 0,3. Berarti q = 1- p= 0,7 2pq = 2(0,3)(0,7) = 0,42 Jadi, diantara 2000 orang WNA itu: Yang bergolongan darah MN = 0,42 x 2000 = 840 orang Yang bergolongan darah Mn = (0,3)2 x 2000= 180 orang Yang bergolongan darah N = (0,7)2 x 2000= 980 orang Menghitung frekuensi gen jika ada dominansi Contoh: Dari 2500 mahasiswa suku batak yang mengikuti kuliah disumatera utara pada waktu dilakukan tes phenil thiocarbamida (PTC) didapatkan misal 2139 orang pengecap (“taster”). Berapakah frekuensi alel T dan t masing-masing pada populasi mahasiswa itu? Berapakah di antara mahasiswa pengecap itu diharapkan homozigotik? Penyelesaian: Dari 2500 mahasiswa yang diteliti terdapat 2139 orang pengecap PTC, artinya dapat merasakan rasa pahit. Mereka itu homozigotik TT atau heterozigotik Tt. Sisanya, 361 orang buta kecap (“nontaster”). Berarti mereka merasakan larutan PTC seperti larutan air tawar saja. Mereka homozigotik resesif tt. Andai kata p= frekuensi untuk alel T q= frekuensi untuk alel t menurut hukum Hardy-Weinberg: p2 TT+ 2pq Tt + q2 tt q2= N/JUMLAH = 361/2500 = 0,1444 q= √0,1444 = 0,38 p + q = 1 p= 1- q = 1- 0,38 p= 0,62 jadi frekuensi alel T = p = 0,62 frekuensi alel t = q = 0,38 Mahasiswa yang pengecap homozigotik = (0,62)2 x 2500 orang = 961 0rang. Menghitung frekuensi alel ganda Persamaan (p + q )= 1 seperti yang digunakan pada contoh-contoh yang ada hanya berlaku apabila terdapat dua alel pada suatu lokus dalam autosom. Apabila lebih banyak alel ikut mengambil peranan, maka dalam persamaan harus ditambah lebih banyak simbol. Misalnya pada golongan darah sistem ABO dikenal 3 alel , yaitu IA, IB, dan i. Andaikan p menyatakan frekuensi alel IA, q untuk frekuensi alel IB dan r untuk frekuensi alel i. Maka persamaannya menjadi (p + q + r)= 1. Berhubung dengan itu hukum Hardy-Weinberg untuk golongan darah ABO berbentuk sebagai berikut: p2 IA IA + 2pr IA i + q2 IB IB + 2qr IB i + 2pq IA IB + r2 ii contoh: 1. Misalnya 1000 orang penduduk asli irian jaya diperiksa golongan darahnya menurut sistem ABO dan didapatkan 320 orang golongan A, 150 orang B, 40 orang AB, dan a Berapakah frekuensi alel IA, IB, dan i masing-masing pada populasi itu? Dari 320 orang bergolongan darah A, berapakah diperkirakan homozigotik IA IA? Dari 150 orang bergolongan darah B, berapakah diperkirakan heterozigotik IB i? Penyelesaian: Andaikan P = frekuensi untuk alel I^A, q = frekuensi untuk alel I^B , r = frekuensi untuk alel i menurut hukum Hardy-Weinberg : P^2 I^A I^A + 2prI^A i + q^2 I^B I^B +2qr I^B i + 2pqIA IB + r2 ii r2 = frekuensi golongan O = 490/1000 = 0,49 r = √0,49 = 0,7 (p + r)2 = frekuensi golongan A + golongan O = (320+490)/1000 = 0,81 (p + r) = √0,81 = 0,9 p= 0,9 – 0,7 = 0,2 oleh karena (p + q + r) =1 maka q=1 – (p + r) =1- (0,2 + 0,7) q = 0,1 Jadi: frekuensi alel IA = p = 0,2 frekuensi alel IB = q = 0,1 frekuensi alel i = r = 0,7 Frekuensi genotipe IA IA = p2=(0,2)2= 0,04 Jadi dari 320 orang bergolongan A yang diperkirakan homozigotik IA IA = 0,04 x 1000 orang = 40 0rang c). Frekuensi genotif IB i = 2qr = 2(0,1 x 0,7) = 0,14 Jadi dari 150 orang bergolongan B yang diperkirakan heterozigotik IB i = 0,14 x 1000 orang = 140 0rang Frekuensi alel untuk golongan darah sistem ABO, MN, dan Rh pada penduduk negro di USA telah diketahui, misalnya: Frekuensi alel i = 0,78 Frekuensi alel LM = 0,45 Frekuensi alel R = 0,60 berapa % dalam populasi itu diduga mempunyai golongan darah O, Rh- O, MN O, MN, Rh + Penyelesaian: Diketahui r = 0,78, r2 =(0,78)2 = 0,61 Frekuensi genotif ii (yaitu golongan O) = r2 = 0,61 Diketahui frekuensi alel R = 0,60 Jadi frekuensi alel r = 1- 0,60 = 0,40 Frekuensi genotipe rr (yaitu golongan Rh-) =(0,40)2 = 0,16 Frekuensi golongan O, Rh- = (0,61) (0,16) = 0.0976 Jadi di dalam populasi itu di duga 9,76% mempunyai golongan darah O, Rh-. Diketahui frekuensi alel LM = p =0,45 Frekuensi alel LN = q = 1 – P = 1 – 0,45 = 0,55 Frekuensi genotipe LM LN = 2pq = 2 (0,45)(0,55) = 0,50 Frekuensi golongan O, MN = (0,61)(0,50) = 0,3050 Jadi dalam populasi itu diduga 30,50% mempunyai golongan darah O, MN. Frekuensi genotipe RR = (0,60)2 = 0,36 Frekuensi genotipe Rr = 2pq = 2(0,60)(0,40) = 0,48 Frekuensi golongan Rh+ = 0,36 + 0,48 = 0,84 Frekuensi golongan O, MN, Rh + = (0,61)(0,50)(0,84) = 0,26 Jadi dalam populasi itu 26% diduga mempunyai golongan darah O, MN, Rh + Menghitung frekuensi gen terangkai-X Yang dijelaskan sebelumnya adalah cara menghitung frekuensi gen yang mempunyai lokus pada autosom. Akan tetapi disamping autosom terdapat pulo kromosom-X. Karena laki-laki hanya mempunyai sebuah kromosom-X saja. Maka ia tidak dapat menunjukkan distribusi binomium untuk kombinasi secara random dari sepasang gen terangkai-X seperti halnya pada perempuan. Distribusi ekuilibrium dari genotipe-genotipe untuk sifat terangkai kelamin, dimana p + q = 1 adalah Untuk laki-laki = p + q .karena genotipenya A- dan a- Untuk perempuan = p2 + 2pq + q2. Genotipenya AA, Aa, aa Contoh: Penyakit buta warna merah hijau disebabkan oleh gen resesif c yang terangkai pada kromosom –X. Dengan demikian maka perempuan yang mempunyai genotipe CC dan Cc adalah normal, sedangkan cc buta warna. Laki-laki normal mempunyai genotipe C-, sedangkan c- buta warna. Misalkan: p = frekuensi untuk gen dominan C q = frekuensi untuk gen resesif c misalnya 8% dari laki-laki diduatu daerah menderita penyakit buta warna merah hijau, berapakah: Frekuensi dari perempuan di daerah itu yang diduga buta warna? Frekuensi dari perempuan di daerah itu yang disuga normal? Penyelesaian: Menurut hukum Hardy-Weinberg yang berlaku untuk menghitung frekuensi gen yang terangkai pada kromosom-X maka: Frekuensi gen c = q = 0,08 Frekuensi gen C = p = 1- 0,08 = 0,92 Frekuensi dari perempuan di daerah itu yang diduga buta warna (cc) = q2 = (0,08)2 = 0,0064 Frekuensi dari perempuan di daerah itu yang diduga normal (CC dan Cc) = p2 + 2pq = (0,92)2 + 2(0.92)(0,08) = 0,9936 Beberapa faktor yang mempengaruhi frekuensi gen: Mekanisme pemisahan Setiap mekanisme yang menghalang-halangi penukaran gen dinamakan mekanisme pemisah. Mekanisme pemisah ini di dapat berupa: a). Letak geografis atau fisis, seperti jarak yang berjauhan atau terpisahnya populasi oleh samudra atau pegunungan. b). Mekanisme lain macam yang menghalangi penukaran gen antara populasi dalam daerah yang sama. Bercampurnya gen-gen dari populasi lain dapat menyebabkan bahwa frekuensi gen dalam sutu populasi dapat berubah. Kenyataan ini dapat dilihat dari data persentase banyaknya pengecap (“taster”) PTC pada berbagai populasi manusia (Tabel 11.1). perhatikan saja bahwa frekuensi gen T pada populasi eskimo campuran lebih tinggi dari pada yang tak campuran. Rendahnya frekuensi gen T pada orang kulit hitam amerika dibandingkan dengan kulit hitam afrika pun disebabkan karena pada kulit hitam amerika terdapat campuran. Tabel 11-1. Persentase pengecap PTC pada berbagai populasi manusia Populasi Tempat Besar sampel Persentase pengecap Frekuensi gen T I Eskimo (tak campur) Arab Amerika, kulit putih Eskimo ( campur) Amerika kulit hitam Amerika kulit hitam Afrika hitam Afrika hitam Indian navaho Labrator dan Baffin Siria Montana Lambrador dan Baffin Alabama Ohio Sudan Kenya New mexico 130 400 291 49 533 3156 805 110 269 59,2 63,5 64,6 69,4 76,5 90,8 95,8 91,9 98,2 0,36 0,64 0,40 0,60 0,41 0,59 0,45 0,55 0,52 0,48 0,70 0,30 0,80 0,20 0,72 0,28 0,87 0,13 Demikian pula jika kita perhatikan dengan adanya perbedaan frekuensi gen untuk tiga macam golongan darah pada populasi tertentu (Tabel 11-2) . Tabel 11-12. Frekuenai gen untuk tiga macam golongan darah bagi beberapa populasi. Populasi I^A I^B i D d M N Kulit putih USA 0,28 0,08 0,64 0,61 0,39 0,54 0,46 Mahasiswa USA 0,26 0,07 0,67 0,65 0,35 - - Kulit hitam USA 0,17 0,14 0,69 0,71 0,29 0,46 0,52 Afrika barat 0,18 0,16 0,66 0,74 0,26 0,51 0,49 Indian amerika 0,10 0,00 0,90 1,00 0,00 0,76 0,24 Mutasi Pada dasar nya mutasi adalah perubahan dalam genotip suatu individu yang terjadi secara tiba-tiba dan secara random. Perubahan ini sebenarnya menyangkut perubahan yang terjadi pada bahan genetik, akan tetapi biasanya perubahan karena aberasi kromosom pun diikuitsertakan. Jika misalnya gen T mengalami mutasi menjadi t, maka prekuensi relatif dari dua alel berubah, dan apabila mutasi T → t berlangsung berulang kali, maka T dapat hilang dari populasi. Akan tetapi mutasi kembali (“ back mutation”), yaitu T ← t memperlambat hilangnya T dari populasi. Ukuran mutasi T → t pada umumnya tidak sama dengan ukuran perubahan T ← t. Hubungan kedua perubahan itu dapat digambarkan sebagai berikut : u T t v u = ukuran mutasi T →t, sedangkan v = ukuran mutasi kembali T ←t. pada umumnya u > V, jadi u = v. Seleksi Untuk mempunyai gambaran bagaimana seleksi mempengaruhi sifat-sifat genetik suatu populasi dapat diikuti contoh di bawah ini. Misalnya kita mulai dengan suatu populasi yang mengadakan perkawinan secara random. Dalam populasi ini 50% dari individu mamiliki sifat reseseif. Distribusi fenotif, genotif, dan frekuansi gen adalah sbb. Fenotip AA dan Aa aa Frekuansi fenotip 0,5 0,5 Genotip AA Aa aa Frekuansi genotip (kira-kira) 0,09 0,42 0,5 Andaikan: p = frekuansi gen A q = frekuensi gen a maka q^2=0,5 sehingga q= √0,5= ±0,7 p=1-q=1-0,7=0,2 Misalkan sekarang individu-individu dari genotip aa tidak dapat memperbanyak diri di dalam lingkungan tertentu, maka populasi yang dapat memperbanyak diri terdiri dari dua genotip saja yaitu AA dan Aa. Genotip itu terdapat dalam perbandingan 0,09 AA : Aa. Frekuensi di dalam populasi yang dapat mempernbanyak diri ialah: Untuk AA = 0,09/(0,09 +0,42 )= 0, 18 Untuk Aa = 0,42/(0,09 +0,42)=0,82 Apabila individu-individu dengan genotip itu kawin dan menjadi induk untuk generasi berikutnya, maka distribusinya adalah sebagai berikut: Frekuensi keturunan Perkawinan Frekuensi AA Aa aa AA × AA (0,18)2 = 0,03 0,03 AA × Aa 2(0,18) (0,82) = 0,30 0,15 0,15 Aa × Aa (0,82)2 = 0,67 0,17 0,34 0,17 Jumlah = 1,00 0,35 0,49 0,17 Dapat dilihat bahwa generasi baru ini mendekati lagi distribusi genotip secara binomial seolah-olah genotip-genotip itu dalam keadaan equilibrium (seimbang) dengan perkawinan secara random. Sesungguhnya terdapat perubahan fundamental di dalam populasi ini, yaitu frekuensinya dari alel a berkurang 0,7 dalam generasi sebelumnya menjadi ± 0,4 dalam generasi ini (keterangan: q2 = 0,17, sehingga q = √0,17=0,4123) sedangkan frekuensi A bertambah dari 0,3 dalam generasi sebelumnya menjadi ± 0,6 dalam generasi ini (keterangan: p = 1- q = 1 – 0,4 = 0,6) frekuensi penotipnya pun mengalami perubahan. Random genetic drift Genetic drift adalah perubahan frekuensi gen dalam populasi. dari generasi kegenerasi jumlah individu yang memiliki alel tertentu, baik dalam keadaan homozigotik atau heterozigotik yang agak menyimpang. Sehingga frekuensi gen naik turun luas frekuensi dari frekuensi gen ini ” random genetic drift” yang disebabkan karena tingkah dari kemungkinan perkawinan dan atas kenyataan bahwa walaupun p = q = 0,5, perbandingan teoretis 3:1, 1:1, 1:2.1 tidak selalu didapatkan. Misalnya kita mempunyai pasangan alel A dan a. Keturuna F1 diharapkan memperhatikan perbandingan genotip 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Keturunan F2 didapatkan dari perkawinan individu kemungkinan dari tiap perkawinna F1 sbb: Perkawinan F1 Kemungkinan perkawinan Nilai p dan q dalam populasi yang kawin Keturunan (F2) p q aa x aa ¼ x ¼ = 1/16 0 1 Semua aa Aa x aa 2(2/4 x ¼) = 4/16 0,75 0,75 1 AA : 1 aa Aa x Aa 2/4 x 2/4 = 4/16 0,5 0,5 1 AA : 2Aa : 1aa AA x aa 2(1/4 x 1/4) = 2/16 0,5 0,5 Semua Aa AA x Aa 2(1/4 x 1/4) = 4/16 0,25 0,25 1 AA : 1 Aa AA x AA 1/4 x 1/4 = 4/16 0 0 Semua AA Misalkan dalam populasi yang besar, p = 0,4 dari q = 0,6 deviasi yang diharapkan terjadi dapat dihitung dengan standar deviasi (s) , yaitu: S = √pq/n Dimana n adalah jumlah observasi. Akan tetapi bila frekuensi gen dihitung dari frekuensifenotip homozigotiknresesif, maka formula untuk standar deviasi menjadi : S = √pq/2N Diman N adalah jumlah individu diploid dalam sampel. Misalanya dalam pupulasi yang besar diambil sampel 50.000 orang. S = √0,24/10.000 = 0, 00155 ini berarti bahwa dalam setiap sampel dari 50.000 individu populasi dengan p = 0,4 q = 0,6, maka 68% p akan terletak antara 0,4 kurang lebih 0,0031 = 0, 39 sampai 0,4031. Terbentuknya populasi baru karena ada pemindahan suatu sampel individu (migrasi) juga mengakibatkan perubahan frekuensi gen suatu kasus “genetic drift” dilaporkan dari sekelompok orang yang taat pada agama Pennsylvania. USA mereka itu migrasi dari jerman ke Amerika dalam permukaan abat ke18 dan bertempat tinggal menyendiri frekuensi golongan darah A dalam kelompok kecil ialah hampir 0,6 sedangkan dalam populasi orang jerman adalah 0,40 dan orang amerika adalah 0,45, frekuensi alel IB hampit tidak ada sedangkan orang golongan B di Jerman 10% dan di Amerika 15%. Inbreeding Inbreeding adalah perkawinan dua individu yang memiliki hubungan keluarga dekat. Lawannya disebut “out breeding”. Inbreeding disebut juga penangkaran kandang dan “out breeding” disebut juga penangkaran baur. Sebuah contoh yang menyangkut populasi kecil dari dua keluarga tikus dapat menunjukkan pengaruh dari sistem perkawinan tertentu pada frekuensi alel (tabel 11-3). Pada keluarga 1, satu induk adalah putih (cc) dan induk lainnya adalah hitam (CC). Keturunanya adalah empat betina dan empat jantan, semuanya hitam heterozigotik (Cc). Dalam keluarga dua, kedua induk dan delapan keturunan (empat betina dan empat jantan) adalah hitam. Tabel 11-3. Distribusi alel yang dapat diharapkan dalam keluarga tikus normal dari galur yang sama melalui inbreeding dan “out breeding” Inbreeding keluarga perkawinan keturunan 1 Cc x Cc 1CC 2Cc 1cc 1 Cc x Cc 1CC 2Cc 1cc 11 CC x CC 4CC 11 CC x CC 4CC Jumlah genotif 10CC 4Cc 2cc “Out breeding” 1 x 11 Cc x CC 2CC 2Cc 1 x 11 Cc x CC 2CC 2Cc 11 x 1 CC x Cc 2CC 2Cc 11 x 1 CC x Cc 2CC 2Cc Jumlah genotif 8CC 8Cc 0cc Homozigotik (CC) apabila hanya F1 dari dua keluarga itu dipertimbangkan sebagai populasi, maka dapat 8c dan 24 C. Jika populasi dipertimbangkan, maka pertimbangan alel c dan C yang sama dipertahankan, biarpun inbreeding dan “out breeding” alel alel. Populasi dengan frekuensi alel A = 0,9 dan a = 0,1 akan mempertahankan frekuensi-frekuensi, apakah individu-individu yang dikawinkan itu mempunyai hubungan keluarga dekat ataukah tidak. Jika gen C dan c masing-masing pada jumlah genotif itu dijumlahkan, maka di inbreeding di dapatkan adalah 24C dan 8c. Demikian pula pada “out breeding” ini memberikan petunjuk bahwa karena terjadinya inbreeding, frekuensi gen akan tetap, artinya tidak berpengaruh. Perbedaan yang nyata antara inbreeding dan “out breeding” ialah bahwa lebih banyak alel resesif memperlihatkan eksperesinya bila perkawinan nya langsung antara individu-individu yang mempunyai hubungan keluarga.walaupun jumlah frekuensi alel dalam keadaan tetap, namun proporsi dan fenotifnya berbeda. Lihat saja pada contoh itu, dua dari 16 keturunan pada waktu terjadi inbreeding memperlihatkan ekspresinya sifat (putihn) yang ditentukan oleh alel resesip, tetapi tidak ada satu keturunan pun dari “out breeding” yang putih.juga lebih banyak individu homozigonetik dominan (CC) dihasilkan dari inbreeding. Inbreeding yang jelas dapat dilihat dari tumbuh-tumbuhan yang mengadakan penyerbukan sendiri seperti pada ercis (pisum sativum). Dan kacang merah (phaseolus vulgaris). Dalam tahun 1903 johannsen melihat adanya keseragaman yang di perlihatkan oleh tumbuh-tumbuhan yang menyerbuk sendiri dan hidup dalam lingkungan yang sama. Terjadinya galur murni Johannsen berpendapat bahwa tumbuh-tumbuhan tersebut merupakan suatu galur murni, yaitu suatu populasi yang membiak murni, tanpa timbul variasi genetik. Terjadinya galur murni di dalam alam dan akibat adanya inbreeding dapat diikuti pada tanaman ercis yang dapat menyerbuk sendiri. Pada tanaman ini terdapat sifat keturunan batang tinggi yang ditentukan oleh gen yang dominan T sedangkan alelnya resesif t menentukan pendek. Jika kita pada permulaan mempunyai tanaman berbatang tinggi heterozigotik (Tt) maka dalam generasi pertama perbandingan dalam populasi menjadi ¼ TT: ½ Tt: ¼ tt. Ini berarti individu heterozigotik hanya berjumlah 50% dari populasi. Terbentuknya homozigotet dengan derajat inbreeding berbeda Wright telah menemukan koefisien inbreeding (disebut juga F) yang dapat mengukur berkurangnya sifat heterozigotik karena adanya inbreeding. Hasil inbreeding dinamakan inbred. Individu inbred rata-rata lebih banyak bersifat homozigotik, karena ia menerima gen identik dari tiap orangtua nya. Sedangkan tiap orangtua itu menerima gen tersebut dari nenek moyang yang bersamaan. Ambillah sebagai contoh dua alel a1 dan a2 dalam proporsi (perbandingan) p1dan p2. Oleh karena frekuensi relatif dari dua alel itu adalah p1 dan p2. Maka kemungkinannya untuk menjadi a1/a1 adalah p1F, sedang untuk menjadi a2a2 adalah p2F. Akan tetapi individu juga mempunyai kemungkinan 1-F bahwa kedua gen itu tidak berasal dari gen yang sama dalam bentuk nenek moyang yang bersamaan. Dalam hal ini kemungkinannya, untuk menjadi a1/a1 adalah p12 dan untuk menjadi a2a2 adalah p22. Jika ini semua di jadikan satu maka frekuensi dari 3 genotip dalam populasi dapat disampaikan sebagai berikut: Genotif frekuensi pada frekuensi pada Perkawinana random inbreeding a1/a1 p2 p12 (1-F) + p1F a1/a2 2pq 2p1 p2 (1-F) a2/a2 q2 p22 (1-F) + p2F yang penting ialah kita harus dapat menetapkan harga F. Harga F ini ditetapkan dari diagram inbreeding. Contoh adanya inbreeding pada manusia adalah perkawinan saudara sepupu (Gambar 11-1). Pada contoh ini berapakah F1(koefisien inbreeding untuk individu 1)? Bahwa sesuatu alel (misalnya a1 dan a2) yang dibawa oleh kedua nenek moyang bersama akan terdapat pada kedua orang tua anak, kemungkinannya adalah hasil perkalian kemungkinan-kemungkinan bahwa alel tertentu ini di serahkan melalui tiap langkah dijalan yang dilalui. Kemungkinannya bahwa sebuah alel Gambar 11.1. diagram silsilah dari laki-laki G dan perempuan H, yang mem punyai nenek moyang bersama A dan B. Perkawinan G x H merupakan perkawinan saudara sepupu. diagram inbreeding itu disusun dari diagram silsilah disebelahnya. Seperti a2 datang dari nenek moyang dari ayah beserta ibunya anak adalah ½ dari tiap langkah dalam jalan yang dilaui. Jumlah individu adalah pangkat dari ½ untuk jalan itu. Jadi rumus umum untuk menghitung koefisien inbreeding atau F ialah: Fx - ∑(1/2)n(1/2) Fx - koefisien inbreeding untuk individu X n - banyaknya jalan yang dilalui dihitung dari orang tua individu yang hendak diketahui koefisien inbreedingnya menuju ke “ancestor” (nenek moyang umum). Jadi jalan dari anak itu ke orangtuanya tidak ikut dihitung. Pada contoh gambar dimuka terdapatlah dua jalan, yaitu: Untuk ancestor umum A, jalan yang dilalui adalah: III1 - II2 - breeding, maka jalan ini sama dengan 1 (- G-C), 2 (- C-A), 3 (- A-D), 4 (- D-H). Untuk ancestor umum B, jalan yang dilalui adalah: III1 – II2 - I2 - II3 – III2. Jika memperhatikan gambar diagram inbreeding maka jalan ini sama dengan 1 (- G-C), 5(- C-B), 6(- B-D), 4(- D-H). Jadi untuk ancestor B – (1/2)4(1/2) - 1/32 Individu C dan D masing-masing bukan ancestor umum. Adapun individu G dan H masing-masing orangtua individu 1. Jadi hanya individu A dan B saja pada contoh ini merupakan ancestor umum. Berhubung dengan itu, koefisien inbreeding untuk 1 adalah F1 = 11/32+1/32=2/32=1/6 Andaikan sifat albino yang ditentukan oleh alel resesif a dalam dapat homozigotik pada suatu populasi terdapat pada seorang di antara 40.000 orang, berapakah kemungkinan bertambah nya ekspresi dari sifat itu apabila orangtua mempunyai hubunga sebagai saudara sepupu? Penyelesaiannya : Q2 =1/40000 q = √1/40000=1/200 Oleh karen= 1/6, maka bagian dari homozigotik resesif dalam populasi ialah : Q2 (setelah inbreeding dengan F = 1/6= q2 (1- F) + qF = (1/40000 x 15/6)+(1/200 x 1/6)=0.000335=13,4/40000 Berhubung dengan itu, apabila orangtua adalah saudara sepupu, maka ekspersi dari sifat itu akan menjadi 13,4 lebih besar dari pada jika orangtuanya tidak mempunyai hubungan keluarga. Wright telah menghitung persentase homozigot dibandingkan dengan hetereozigot untuk beberapa generasi berturut-turut. Turut pada berbagai macam inbreeding (gambar 11-2). Pembuahan sendiri pada tumbuh-tumbuhan dapat menghasilkan individu homozigot paling cepat. Tanda 90% telah dilalui, dalam generasi ke 3 dan 95% dalam generasi ke 4. Setelah 8 generasi, semua genotif yang heterozigotik sebelum terjadi inbreeding, secara teoritis akan menjadi homozigotik. Perkawinan antara kakak dan adik kurang efisien dalam mendapatkan individu homozigotik jika dibandingkan dengan pada penyerbukan sendiri. Setelah 11 generasi, 95% dari genotif yang semula heterozigotik akan menjadi homozigotik, sedangkan yang 5 % akan tetap heterozigotik.

DAFTAR PUSTAKA
 Aryulina, D dkk. 2007. Biologi 3. Erlangga: Jakarta. Suryo. 1984. Genetika Strata 1. UGM: Yogyakarta.
Suryo. 1986. Genetika Manusia. UGM: Yogyakarta. http://zaifbio.wordpress.com/2009/11/03/genetika-populasi/ diakses Minggu, 10 Maret 2013

Tidak ada komentar:

Posting Komentar